HOPE for Rare Diseasesプログラムが、経済的に恵まれない患者にゲノム解析のアクセスを向上
希少遺伝性疾患は決して珍しくありません。定義上、各疾患の罹患者数は20万人未満1ですが、疾患数は7,000以上2あり、多くは深刻なものです。アメリカでは約2,500万人が影響を受けており、インドではその数はさらに多く、少なくとも7,000万人、その多くが子供です。
インドでの希少疾患の負担を軽減するため、Twistはグローバルなゲノム診断と研究サービスを提供するMedGenome社と提携し、経済的に困窮している家族に対して、必要な書類が揃えば割引された全エクソーム解析を提供する『HOPE for Rare Diseasesプログラム』を設立しました。この提携は、MedGenomeがインドでゲノムサービスの先駆者として10年間の節目を迎えたことを記念するものです。
希少疾患に直面する人々は、診断を見つけるために長い道のりをたどることがよくあります。症状は明らかであっても、医師は正確な疾患やその原因、治療法を特定するためのツールを持っていないことが多く、この不確実な状況が数ヶ月、時には数年も続くことがあります。
ゲノム解析は、多くの家族にとって診断の旅を終わらせる助けとなっています。全エクソーム解析は、ゲノム全体を調べるか、タンパク質をコードする遺伝子（エクソーム）に焦点を当てて、患者特有の症状を引き起こしている可能性のある遺伝子変異を見つけ、その情報が治療や管理の手がかりを提供することがあります。
しかし、この技術は十年以上前から存在しているにもかかわらず、患者が利用できる機会は依然として限られています。特にインドでは、貧困が深刻で、診断のインフラが未発達であるため、患者や家族が必要な検査を受けることが困難です。
『HOPE for Rare Diseases』プログラムは、この問題を緩和するために設立されました。2024年7月に開始されたこのプログラムでは、困窮している希少疾患患者に全エクソーム解析を提供します。
Twist社は、このミッションを支援するためにTwist Exome 2.0を導入しています。このパネルは、希少疾患や遺伝性疾患の検出を可能にし、高い精度と効率を提供します。研究者や臨床医は、より少ないシーケンスで質の高いデータを収集することができるよう支援されます。
Twist社とMedGenome社の提携は、この重要な技術を世界でも特に経済的に困難な人々に届け、彼らの診断の旅を終わらせ、可能であれば治療を追求できるようにすることを目指しています。
参考文献
- https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/rare-disease. (2011, February 2). Www.cancer.gov; National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/rare-disease
- The landscape for rare diseases in 2024. (2024). The Lancet Global Health, 12(3). https://doi.org/10.1016/S2214-109X(24)00056-1
- Chakraborty, M., Choudhury, M. C., Chakraborty, I., & Saberwal, G. (2022). Rare disease patients in India are rarely involved in international orphan drug trials. PLOS Global Public Health, 2(8), e0000890. https://doi.org/10.1371/journal.pgph.0000890
- Twist Exome 2.0 is for Research Use Only. For additional information, please visit >https://www.twistbioscience.com/ja/